Esclerosis Tuberosa asociada a Síndrome Nefrótico y falla renal aguda.
Tuberous Sclerosis complex associated to Nephrotic Syndrome and Acute Kidney Injury.

Gabriela Santos Revilla,1 Kevin Schreiber Álvarez,1 Aníbal Manrique Acha,1 Luis Miguel Orellana Solís,1 Josué Bernardo Holguín,1 David Loja Oropeza2

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RESUMEN
El complejo de esclerosis tuberosa es una facomatosis, caracterizada por lesiones cutáneas, epilepsia y retardo mental; de variable afectación a: cerebro, riñones, corazón y otros órganos. De carácter autosómico dominante, existe entre un 60 a 70% de mutaciones de novo. Las lesiones renales se pueden identificar hasta en un 57.5% de pacientes.

Se reporta el caso de un paciente varón de 20 años de edad en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza. Se presentó con angiofibromas cutáneos, placas de Chagrin, calcificaciones subependimarias, angiomiolipomas renales y leve retardo mental. Con un intenso síndrome nefrótico asociado a insuficiencia renal aguda. Sin antecedentes familiares.Se revisó la literatura y las diversas formas de presentación clínica-patológica de la esclerosis tuberosa. (Horiz Med 2014; 14(1): 54-58)

Palabras clave:
Esclerosis tuberosa, manifestaciones renales, manifestaciones neurológicas, manifestaciones dermatológicas. (Fuente: DeCS BIREME).

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ABSTRACT
The tuberous sclerosis complex is a phakomatosis, characterized by cutaneous lesions, epilepsy and mental retardation; with variable affectation in brain, kidneys, heart and other organs. With dominant autosomic character, there are between 60 to 70% de novo mutations. Renal lesions can be identified in up to 57.5% of patients.

We report the case of a 20 years old male patient from the Hospital NacionalArzobispoLoayza. He presents cuteanousangiofibromas, Shagreen patches, subependymal calcifications, renal angiomyolipomas and mild mental retardation; along with an intense nephrotic syndrome associated with acute renal injury. No family history of importance. Literature is revised along with the diverse forms of clinical-pathologic presentations of tuberous sclerosis complex. (Horiz Med 2014; 14(1): 54-58)

Key words:
Tuberous sclerosis complex, renal manifestations, neurological manifestations, skin manifestations (Source: MeSH NLM).

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  1. Estudiantes de la Facultad de Medicina Humana – USMP. Lima-Perú.
  2. Departamento de Medicina Interna. Hospital Nacional Arzobispo Loayza. Lima-Perú.

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