Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: Reporte de caso clínico
Jeune syndrome in a pediatric patient: A clinical case report

Elert Zapata Aguilar 1,a, Víctor Hugo Calderón Arenas 1,a, Lizeth Y. Cabanillas Burgos 1,b

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RESUMEN
El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.

Palabras clave:
Enfermedades del recién nacido; Displasias óseas; Enfermedades hereditarias (Fuente: DeCS BIREME).

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ABSTRACT
Jeune syndrome is a low frequency, autosomal recessive and potentially life-threatening skeletal dysplasia. From a clinical perspective, it has a wide variety of manifestations; however, it is commonly characterized by a narrow thorax; secondary pulmonary hypoplasia; brachymelia; and pelvic, cardiac and renal abnormalities. Lung involvement is variable and may be lethal. The diagnosis may be suspected prenatally through an ultrasonography, by measuring the thoracic and rib cage circumference, and studying the relation between them and with the abdominal circumference. This article describes the clinical case of a 3-month-old female patient with a mild disease presentation and postnatal diagnosis.

Keywords:
Neonatal diseases; Bone dysplasia; Genetic diseases (Source: MeSH NLM).

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1. Hospital Base Carlos Alberto Seguín Escobedo. EsSalud. Arequipa, Perú.
a. Médico Asistente. Servicio de UCI Pediátrica.
b. Médico Residente. Servicio de UCI Pediátrica.

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