Líneas de Investigación del Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular

Estudios y Diagnóstico de enfermedades en Poblaciones Peruanas

Enfermedades Genéticas Raras o Huérfanas:

Neuromusculares (ejm. distrofia muscular de Duchenne, de Becker, Emery-Dreyfuss, neuropatía de Charcot-Marie-Tooth); Oculares (ejm. Retinitis Pigmentosa, Glaucoma familiar, degeneración macular); Discapacidad intelectual (ejm. síndromes X-frágil, Rett, Williams-Beuren, Di George, Prader-Willi/Angelman, microdeleciones subteloméricas).  

Componentes genéticos en enfermedades crónicas:

Cardiovasculares, diabetes.

Cáncer:

Familiar (ejm. mama/ovario BRCA1 y 2; síndrome de Lynch, colon).  Marcadores tumorales. Medicina personalizada según mutación
Inmunogenómica, farmacogenómica.


Citogenética

Análisis cromosómico: Cariotipo FISH (Fluorescence in Situ Hybridization)


Genotoxicidad

Ensayos para determinar daño en el material genético.  Prueba mutagénesis de Ames, aberraciones cromosómicas, micronúcleos, ensayo COMETA.


Ancestralidad Genética

Origen, migraciones y relación filogenética de poblaciones originarias, componente.  Aproximación histórica usando marcadores genéticos. Proyecto Genographic.

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