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La genética humana al servicio de la salud

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El Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la Universidad de San Martín de Porres (CIGBM) fundado el año 2,000, se ha vuelto un referente en cuanto a los estudios de Genética Humana, destacando sus trabajos acerca de "Enfermedades Raras", la Genética de Poblaciones Peruanas y su Historia, así como estudios moleculares de cáncer.
Al respecto, conversamos con su responsable, el Dr. Ricardo Fujita Alarcón.

¿En qué tipo de estudios se encuentra abocado actualmente el trabajo del CIGBM?

Recientemente desarrollamos estudios experimentales no solo para quedarnos en la descripción genética, sino para entender los mecanismos celulares de las enfermedades y cómo se pueden tratar. Para ello, estamos trabajando con células madres, CRISPR-Cas9 y terapia génica para resolver problemas de las enfermedades raras y cáncer. Además, estamos fortaleciendo nuestros estudios de poblaciones con colaboraciones internacionales que nos permiten complementar nuestras investigaciones con grupos de países vecinos, y también restos para conocer nuestra historia mucho antes de la escritura.

Otro aspecto importante es la formación de recursos humanos. Por el CGBM han pasado alrededor de 60 jóvenes investigadores de pregrado y posgrado, tanto de la USMP como de muchas otras universidades de Perú y de otros países latinoamericanos, Norteamérica, Europa, Asia y Australia, así como profesores visitantes. Muchos de nuestros exalumnos son investigadores en Brasil, EEUU, como Carlos Murga, Profesor asistente en la University of Illinois en Chicago, y quien está "jalando" a jóvenes investigadores.

Sabemos que una de las características de las enfermedades raras-y ese es justamente la razón por la cual muchas veces no reciben merecida atención-es su baja incidencia.

Efectivamente, las enfermedades raras son individualmente poco frecuentes. Sin embargo, sumadas, afectan a 5-7% de la población en el mundo, es decir, más o menos a 300 o 400 millones, y se calcula que un 80% tiene origen genético.

Existen entre 5-7 mil enfermedades raras, e incluyen todos los sistemas del organismo, incluyendo la sangre, la visión, audición, neurológicas, musculares, digestivas, respiratorias, inmunológicas, metabólicas, cardiacas, de la piel, de desarrollo físico e intelectual, epilepsia idiopática, cáncer hereditario y otros. En el Perú, estaríamos hablando entre 2 a 3 millones de peruanos con enfermedades raras. Debido a esa característica, se calcula que aproximadamente el 90% de las personas que las padecen morirán sin saber qué tuvieron.

Por ello es clave también la detección temprana, tanto en el diagnóstico preciso y adecuado, como en el tratamiento a veces de enfermedades sin cura, pero que tiene un efecto en la calidad de vida, y el pronóstico que es importante para que las familias puedan planificar el futuro. En mi experiencia, para las familias existe una gran diferencia entre saber causa exacta de la enfermedad y la incertidumbre de no saberla.

¿Cuál o cuáles se presentan en mayor cantidad aquí y en el mundo?

dr-fujitaLas más conocidas son las mucoviscidosis, también traducida como fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, entre otras.

Hay zonas donde hay mayor incidencia de ciertas enfermedades por razones históricas. Por ejemplo, la alta proporción de anemia falciforme o talasemias, enfermedades sanguíneas en las zonas tropicales de África, Asia y mediterráneas en Europa, y en el Perú su incidencia es aparentemente mayor en las zonas con población de ascendencia afroperuana.

Por otro lado, hay énclaves de enfermedades raras debido al aislamiento de algunas poblaciones. El Instituto Nacional de Neurología ha venido estudiando un grupo en el valle de Cañete que tiene la Enfermedad neurológica de Huntington por centenas de años. Nosotros hemos estudiado la población de Parán en Huaura, donde existe una alta incidencia de la retinitis pigmentosa.

Por ello, los profesionales de la salud tanto en zona urbana como rurales deben estar atentos a los enclaves de estas enfermedades. Y para conocer las enfermedades raras que más aquejan al país, debería haber un censo de estas enfermedades, no solo para conocerlas, sino para preparar profesionales de la salud, autoridades locales y a la sociedad a fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

¿Cuáles son los obstáculos más comunes en la prevención y combate de estas enfermedades?

El obstáculo más común es el desconocimiento, sea a nivel académico, institutos de salud y la industria farmacéutica. En lo político desde los distritos hasta los ministerios, no solo de Salud, sino también el de Educación, Desarrollo e Inclusión Social, Trabajo o de la Mujer y Poblaciones Vulnerables.

El combate a estas enfermedades se realiza obteniendo y generando información de los pacientes. Desde las universidades se debe crear conciencia de estas enfermedades existen y en conjunto afectan a 1 de cada 20 personas, y probablemente en un aula debe haber personas o familiares de personas afectadas. Se debe incluir el tema en los cursos básicos y especialmente de especialidad para que estén preparados a detectar estas enfermedades y las posibilidades de prevención y tratamiento.

Las autoridades locales deben reconocer las personas con enfermedades raras frecuentes y dar las facilidades de acuerdo a las características de cada enfermedad, por ejemplo, aceras, semáforos, escuelas adaptadas, cursos ad-hoc, etc. Desde la sociedad civil, tenemos diferentes organizaciones de padres que han luchado por esto, y gracias a su labor, existe la Ley 29698 que Declara de Interés Nacional y Preferente Atención el Tratamiento de personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas. y desde el 2019 su reglamento, en el que tuve el honor de participar en su redacción, y ahora se encuentra en desarrollo un Plan Nacional.

Recientemente se ha hecho público un estudio sobre la enfermedad de Duchenne en el Perú. ¿Cuál fue la motivación de realizarlo y quienes participaron?

Teníamos la idea de trabajar en enfermedades raras y presentamos un proyecto a la iniciativa "Premio Mentes Brillantes contra la Discapacidad" al congreso de la República La propuesta fue aplicar la técnica "PCR Multiplex" que permitía identificar mutaciones frecuentes en el gen DMD que causan la enfermedad. Eso nos permitió comenzar a convocar pacientes para el análisis y tener resultados en una veintena de pacientes.

Sin embargo, el "PCR Multiplex" solo identifica algunos segmentos (llamados exones), comúnmente afectados en el gen. Felizmente pudimos obtener fondos propios en proyectos de la USMP y aplicamos una técnica llamada MLPA, que permite identificar exactamente qué segmentos están faltando o sobrando. Adicionalmente una compañía "PTC Therapeuthics" se interesó en nuestro trabajo y decidió apoyarnos para identificar mutaciones más pequeñas con la técnica de secuenciación, que no se pueden detectar con MLPA, completando de esta manera la mayor parte de mutaciones. El trabajo fue realizado principalmente por la Dra. María Luisa Guevara y la Mg. Francia Huamán, y acaba de ser publicada en la revista Molecular Genetics and Molecular Medicine.

Para realizar ese estudio, trabajó con un grupo de interés (es decir, por afectados por esa enfermedad). ¿Qué nos puede comentar sobre esa experiencia? ¿Podría aplicarse en otros casos?

Tuvimos colaboración de las familias afectadas con Duchenne como la Asociación Peruana de Distrofias Musculares (ADM-Perú), Madres de Duchenne, Duchenne Parents Project-Perú, Chau Duchenne y los doctores de los servicios de neurología, pediatría y genética de los principales hospitales del MINSA y EsSalud. Cabe decir que gracias a los fondos obtenidos, hemos realizado mas de 300 diagnósticos en forma gratuita, mientras que antes se enviaba las muestras al extranjero con un costo elevado para las familias. La Distrofia Muscular de Duchenne se inicia viendo que el niño de 14-15 meses demora en caminar, pérdida de fuerza en las piernas en los niños, escoliosis, pérdida de ambulación a los 10-11 años y si no es tratado puede ser letal antes de los 20 años. Si están tratados oportunamente todas las etapas se pueden ralentizar. Hay pacientes de 40 años que controlan su enfermedad, son profesionales y se han casado.

Claro que se puede aplicar a otras muchas enfermedades, donde sabemos que hay un desarrollo paulatino de síntomas, y se pueden hacer tratamientos y cirugías correctivas de manera oportuna, mejorando la calidad y esperanza de vida.

¿Qué otras enfermedades están estudiando en la actualidad, y en base a qué factores determinan la necesidad de estudiarlas?

Tenemos varios proyectos, y siempre hemos contado con un médico entusiasta o una asociación de pacientes que nos guían hacia algunas de estas enfermedades. Nuestros primeros trabajos fueron con el Dr. Rodolfo Pérez Grossmann, oftalmólogo con quien estudiamos familias con glaucoma familiar de diferentes partes del país. Hay muchos médicos muy importantes para nuestro trabajo a quienes nombrar y agradecer; pero no lo hago por no olvidar a ninguno.

Entre otros males, tenemos la retinitis pigmentosa y aquí destacamos el Pueblo de Parán en Huaura donde hay numerosos afectados y otros pueblos rurales donde hemos visto una mayor incidencia de algunas enfermedades en familias. Tenemos estudios de genética de discapacidades intelectuales en síndromes, la epidermolisis bullosa conocidos como los niños mariposa. La Federación Peruana de Enfermedades Raras también nos ha apoyado con algunas enfermedades como la trimetil aminuria, "el síndrome de olor a pescado" y con la Asociación Peruana del Síndrome de Marfán hemos estudiado 35 familias del síndrome y enfermedades parecidas.

Ahora estamos desarrollando plataformas para tener células madre y la edición génica con CRISPR-Cas9 para hacer correcciones de mutaciones genéticas, y que en un futuro podamos contribuir a corregir las enfermedades genéticas desde nuestro país.

En todo este trabajo, el apoyo de la USMP ha permitido diagnosticar gratuitamente a cientos de pacientes gracias a los proyectos de investigación, que nos permitió aplicar algunas tecnologías que no existían en el país.

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La Molina, octubre de 2021
ÁREA DE DIFUSIÓN
Oficina de Extensión y Proyección Universitaria
Facultad de Medicina Humana - USMP

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