Instituto de Investigación (IDI) promueve y realiza importantes estudios sobre Enfermedades Raras

Las Enfermedades Raras (ER), son definidas como patologías de baja prevalencia, que no tienen amplia difusión entre los profesionales de la salud, debido a que su frecuencia individual no supera a 1/2000 individuos, como estipula la OMS y otros organismos internacionales. En la actualidad, existen más de 7,000 ER que se han descrito hasta ahora (NORD https://rarediseases.org). En el Perú, el Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular (CIGBM), de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martín de Porres, estudia a nivel molecular algunas de ellas porque tienen un alto impacto en nuestra sociedad. Investigación para el conocimiento “En este contexto, un proyecto que se inició en el año 2017, el E10012017023, estudió inicialmente, cuatro ER: retinopatías, trimetilaminuria, epidermólisis bullosa y Síndrome de Marfan. En otro trabajo estudiamos pacientes afectados por Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD). Las investigaciones se iniciaron a pedido de las Asociaciones de familias que se reúnen periódicamente y que buscan este apoyo diagnóstico. Por ejemplo, la Asociación Peruana del Síndrome de Marfan o la Asociación para las Distrofias Musculares”, manifiesta la Dra. María Luisa Guevara. En el caso de la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker, se ha realizado el estudio a cerca de 350 pacientes y brindado diagnóstico molecular en 152 de ellos, caracterizando la variante patogénica. Esto ayuda con la estrategia de tratamiento para los pacientes. Varias ponencias en medios locales, internacionales y un artículo recientemente publicado en el Journal of Molecular Genetics & Genomic Medicine 2021;00 e1759, describe las variantes encontradas en el gen de Duchenne en estos pacientes. Esta publicación tiene valor debido a que muestra a una población poco estudiada a nivel de los estudios del Genoma Humano, y describe las variantes más comunes que causan dicha enfermedad en nuestro país. Aunque hasta ahora no se puede lograr terapias génicas que corrijan el gen, hemos determinado que algunos pacientes se beneficiarían con terapias como el “salto de exones” y en otros casos, un fármaco que omite las señales de pare de una mutación en el gen y que por lo tanto, continúa con la elaboración de la proteína distrofina. Otra enfermedad que se ha investigado, es la Epidermólisis Bullosa (EB, “niños mariposa”), con un grupo de 37 pacientes provenientes del Hospital del Niño – Breña, encontrando los cuatro tipos reconocidos de EB. En estos momentos un artículo sobre estos hallazgos, ha sido sometido a revisión por pares en una revista internacional. Un tratamiento adecuado depende de la correcta caracterización molecular de la EB. Así, el apoyo diagnóstico incluso ha facilitado el uso de una terapia específica para un paciente con una variante determinada, lo que ha mejorado su calidad de vida. Además, estamos reportando a la ciencia muchas variantes nuevas en EB, lo cual abona en el conocimiento de la enfermedad. Otra patología investigada en el CIGBM es el Síndrome de Marfan, realizando el diagnóstico molecular en pacientes se estudió el gen FBN1 y sus variantes en nuestra población. Asimismo, trabajamos con 20 pacientes afectados por Trimetilaminuria (TMAU), que es una enfermedad metabólica en donde los pacientes tienen deficiencia de una enzima que les ayuda a metabolizar compuestos. Ellos manifiestan oler “a pescado podrido” y eso se debe a la sudoración y fluidos que excretan. Además, es importante señalar que la preocupación por la incapacidad de metabolizar algunos productos viene asociada a un incremento de aterosclerosis en estos individuos, por lo que es importante su caracterización genética. El gen responsable es el FMO3, y hemos hecho la caracterización de todos los exones via secuenciamiento Sanger. Esta enfermedad también tiene un impacto psicológico y social, por lo que es importante el apoyo diagnóstico a nivel molecular. El CIGBM también, en colaboración con el Instituto Nacional de Salud (NIH) de EE.UU, ha realizado el diagnóstico genético-molecular en algunas retinopatías. En esa oportunidad pudimos hacer la librería genómica de cada paciente para hacer la lectura de aquellas variantes que puedan estar alteradas en los casos de retinopatías, habiendo caracterizado algunas retinopatías sindrómicas, y otras de herencia autosómica dominante, recesiva y ligada al sexo. Universidad y sociedad: trabajando en conjunto En esta lucha, afortunadamente no estamos solos. Grupos civiles, como, por ejemplo, la FEPER (Federación Peruana de Enfermedades Raras) realiza una excelente labor concientizando sobre la importancia y hacer oír su voz para que la sociedad conozca sobre ellas, y comparta sus experiencias en su calidad de pacientes o familiares de pacientes que tienen una ER. Existe la ley 29698 y un reglamento que permitirá el Registro de las ER y sus pacientes, de modo tal que se pueda facilitar el acceso a algunos fármacos en determinadas enfermedades. Sin embargo, con la pandemia, se han interrumpido las conexiones que se hicieron y el trabajo de laboratorio también, lo cual nos impide ofrecer más apoyo diagnóstico porque no se sabe con certeza cuándo podremos reiniciar actividades presenciales. Sin embargo, esperamos poder retomarlos a la brevedad posible. En líneas generales, podemos que los proyectos de investigación, impulsados por el Instituto de Investigación (IDI) que dirige el Dr. Frank Lizaraso Soto, y desarrollados por el CIGBM han abierto una veta valiosa para la Universidad, pues se consideran referentes en el estudio y diagnóstico de Enfermedades Raras, lo cual es muy beneficioso para la Universidad, por el impacto que tienen en la comunidad científica, y también para la sociedad.