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Centro de Genética y Biología Molecular
Líneas de Investigación
Enfermedades Genéticas Raras o Huérfanas:
Neuromusculares (ejm. distrofia muscular de Duchenne, de Becker, Emery-Dreyfuss, neuropatía de Charcot-Marie-Tooth); Oculares (ejm. Retinitis Pigmentosa, Glaucoma familiar, degeneración macular); Discapacidad intelectual (ejm. síndromes X-frágil, Rett, Williams-Beuren, Di George, Prader-Willi/Angelman, microdeleciones subteloméricas).
Componentes genéticos en enfermedades crónicas:
Cardiovasculares, diabetes.
Cáncer:
Familiar (ejm. mama/ovario BRCA1 y 2; síndrome de Lynch, colon). Marcadores tumorales. Medicina personalizada según mutación
Inmunogenómica, farmacogenómica.
Análisis cromosómico: Cariotipo FISH (Fluorescence in Situ Hybridization)
Ensayos para determinar daño en el material genético. Prueba mutagénesis de Ames, aberraciones cromosómicas, micronúcleos, ensayo COMETA.
Origen, migraciones y relación filogenética de poblaciones originarias, componente. Aproximación histórica usando marcadores genéticos. Proyecto Genographic.
